Γενετικές Εξετάσεις

Η χρήση γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων έχει ανοίξει μια νέα εποχή στη σύγχρονη ιατρική. Τρέχουσες εφαρμογές έχουμε, κυρίως, στον τομέα της αναπαραγωγής, δηλαδή προγεννητικές εξετάσεις στο έμβρυο κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης και προεμφυτευτικές εξετάσεις σε έμβρυα πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα, στο πλαίσιο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (εξωσωματικής γονιμοποίησης), ύστερα από συμβουλή του μαιευτήρα – γυναικολόγου. Με την εμφάνιση και τη διάδοση εμπορικών γενετικών τεστ, τα τελευταία χρόνια, και γενικότερα την ανάπτυξη της γενετικής, οι εφαρμογές στη διάγνωση, που σκοπό έχουν την πρόληψη ή τη θεραπεία σοβαρών ασθενειών και μετά τη γέννηση, πολλαπλασιάζονται.
Ο εντοπισμός γενετικών αιτίων στην εκδήλωση ασθενειών πρέπει, ωστόσο, να αντιμετωπίζεται με περίσκεψη, καθώς στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων οι ασθένειες είναι «πολυπαραγοντικές». Για την εκδήλωσή τους, δεν αρκεί δηλαδή η ύπαρξη του γενετικού αιτίου (π.χ. μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης), αλλά απαιτείται και η συνδρομή περιβαλλοντικών παραγόντων (διατροφής, τρόπου ζωής κ.λπ.). Η ιατρική ευθύνη σχετίζεται, εδώ, με την αποφυγή περιττών εξετάσεων και την ανησυχία που μπορεί να προκληθεί στον ασθενή, οδηγώντας τον ακόμη και σε ριζική αλλαγή του τρόπου ζωής του.
Ειδικά στην αναπαραγωγική ιατρική, οι προγεννητικές γενετικές εξετάσεις συνδέονται με την απόφαση για την έναρξη μιας εγκυμοσύνης (στην περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης) ή για τη συνέχισή της (όταν εντοπίζονται συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά στο έμβρυο). Ο ρόλος του ιατρού είναι εδώ κρίσιμος, καθώς η συμβουλή του μπορεί να επηρεάσει καίρια την οικογενειακή ζωή των μελλοντικών γονέων.  

Νομοθεσία: Άρθρα 12, 14 ν. 2619/1998, άρθ. 10 ν. 3305/2005, άρθ. 2, 7, 7 Α, 21, 22 ν. 2472/1997

Άλλες πηγές: Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής, Άμεση Πρόσβαση σε Γενετικές Εξετάσεις (Γνώμη – Έκθεση) σε: https://www.bioethics.gr/index.php/el/gnomes/91-genetikes-eksetaseis